Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках - что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье - передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды. Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса». При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций - с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска - о ней мы расскажем чуть позже - вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока - вернемся к вопросу.

По своей сути, рак - генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной - малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

• Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
• Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
• И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто - примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности - высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания - всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин - и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак - одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча - наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF - это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ - сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции - определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

• FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель - ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
• Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
• Секвенирования нового поколения (NGS) - в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

• Несколько случаев одного вида рака в семье
  (например, рак желудка у деда, отца и сына);
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте
  (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака
  (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
• Рак в каждом из парных органов
  (например, рак левой и правой почки);
• Больше одного типа рака у родственника
  (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
• Рак, нехарактерный для пола пациента
  (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров - специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления - он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику - вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак - неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак - генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание - не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Наследственная предрасположенность

Среди медиков есть даже такой термин: «раковые семьи ». В таких семьях рак перенесли не меньше сорока процентов кровных родных. Некоторые другие наследственные заболевания являются хорошей почвой для развития онкологии. Сегодня генетикам известны практически все гены, отвечающие за появление раковых опухолей. Поэтому, даже теоретически на консультации генетика можно обнаружить носителя «ракового гена» у детей и внуков.

К сожалению, методы молекулярной генетики достаточно дороги, поэтому широко использовать их на сегодняшний день невозможно. Поэтому главным методом работы генетика являются родословные.
Далеко не во всех случаях генетическая предрасположенность провоцирует развитие рака. Если выполнять меры профилактики, онкологическое заболевание с большой вероятностью можно предотвратить.

В первую очередь человек должен осознать сам, что он находится в группе риска по наследственному фактору. Поэтому очень важно получить грамотные советы специалиста по образу жизни, профессиональной деятельности, которые помогут предотвратить появление заболевания.
Например, людям, с наследственной предрасположенностью к раку кожи не следует долго находиться на солнце. Таким образом можно предотвратить появление опухоли.

Еще одним важнейшим методом профилактики семейного рака является выявление новообразований на ранней стадии. Голландские ученые, например, советуют всем людям, имеющим кровных родственников, больных раком, один раз в два года проходить обследование.
При различных формах рака и при разном возрасте пациентов промежутки между осмотрами могут быть больше или меньше. Но наиболее оптимальным в любом случае является срок в 12 месяцев.

Формы рака по характеру наследования
1. По наследству передается ген, провоцирующий какую-либо конкретную форму рака,
2. По наследству передается ген, увеличивающий вероятность заболевания,
3. Заболевание может развиться, если наследуется несколько признаков одновременно.

Несмотря на то, что науке сегодня известно около пяти десятков наследственных форм рака, наиболее часто встречающимися среди них, являются злокачественные новообразования:

• толстого кишечника ,
• Злокачественная меланома ,
• Острая лейкемия .

Рак желудка

Распитие больших количеств алкоголя (больше относится к крепким напиткам ) неблагоприятно влияет на состояние слизистой желудка и увеличивает вероятность онкологии.

Хронические заболевания желудка
Наиболее часто приводит к карциноме хронический атрофический гастрит . В процессе этого заболевания слизистая оболочка желудка постепенно становится похожей по строению на слизистую кишечника. Заболевание длится годами и часто протекает на фоне инфицирования хеликобактером пилори .
Полипы желудка являются доброкачественными новообразованиями. Но иногда они перерождаются в злокачественные. Поэтому врачи рекомендуют удалять их.
Резекция желудка также создает условия для развития карциномы. Такие пациенты в три раза чаще болеют раком желудка.

Язва желудка в полтора – два раза увеличивает вероятность карциномы.
Семейный диффузный полипоз толстого кишечника. Заболевание наследственное и врожденное. У половины пациентов появляются полипы не только в кишечнике, но и в желудке. А они достаточно легко малигнизируются (озлокачествляются ).
Гастропатия гипертрофическая – при этом заболевании складки слизистой становятся толще, и увеличивается вероятность карциномы желудка.

Что делать?

• Максимально уменьшить долю копчений, солений, колбас.
• Увеличить долю овощей, фруктов и клетчатки. Рациональное питание с достаточным количеством всех элементов.
• Бросить курить и пить алкоголь.
• Вовремя посещать консультации гастроэнтеролога и проводить лечение полипов желудка и других хронических заболеваний.
• Лицам старше 45 лет ежегодно проходить обследование желудка даже при хорошем самочувствии.

Рак молочной железы

• У кого-либо из родных обнаружены злокачественные опухоли обоих желез,
• Карциномы у родных обнаружены в возрасте до 40 лет,
• Кто-либо из родных перенес карциному яичника,
• У кого-либо из родственников были онкологические заболевания в детстве,
• Среди родственников мужского пола кто-либо болел карциномой груди,
• Человек относится к этнической группе, в которой это заболевание бывает чаще,
• Женщина до 30 лет перенесла облучение молочных желез,
• Женщина не рожала,
• Первые роды пришлись на возраст после 35 лет,
• Слишком короткий период кормления грудью ,
• Начало первой менструации до 12 лет,
• Женщина страдает лишним весом в период менопаузы .

• Раз в 6 месяцев посещать маммолога и гинеколога ,
• Раз в 12 месяцев сдавать анализ крови на онкомаркеры,
• Рожать первого ребенка до 35 лет, а желательно двоих или даже троих, кормить их грудью как можно дольше,
• Уменьшить в рационе долю животных жиров, копчений, жареного, соленого,
• Заниматься физкультурой,
• По возможности следить за своим весом и стараться не набирать лишнего,
• Пить спиртного как можно меньше. Ведь даже малые количества алкоголя вполовину увеличивают риск заболеть карциномой,
• Беречь молочные железы от травм ,
• Следить за содержанием витамина Д в рационе, его нехватка также может спровоцировать рост злокачественных клеток,
• Стараться избегать стресса и негативных эмоций.

Рак яичников

Можно сказать, что до сих пор не доказано определяющее влияние каких-либо факторов в развитии карциномы яичников. Поэтому и профилактика этого заболевания является довольно сложным и спорным вопросом. При этом существует несколько методов, позволяющих уменьшить риск заболевания. Перечисленные ниже методы влияют на вероятность заболеть в разной степени. Некоторые из них более доступны, некоторые менее. Тем не менее, при серьезной угрозе семейного рака следует обсудить с доктором эти методы.

Оральные противозачаточные средства
Они уменьшают вероятность заболевания наполовину, если прием препаратов длился от 5 лет и дольше.

Хирургические вмешательства
Удаление матки или перевязка фаллопиевых труб снижают вероятность карциномы яичников. Но подобные процедуры назначаются только при угрозе жизни пациентке, а вовсе не в профилактических целях.
Такие операции рекомендуют только в тех случаях, если семья действительно относится к «раковым» и лечить заболевание уже нужно.
Кроме этого, если у женщины наступил период менопаузы и существует большая вероятность развития карциномы. В любом случае о подобной операции можно говорить лишь после 40 лет.

Анальгетики
По некоторым не достаточно проверенным данным употребление аспирина и парацетамола может снизить вероятность развития карциномы яичников. Не следует принимать данные средства только в качестве профилактики рака.

Факторы, увеличивающие вероятность заболевания:

• Возраст после наступления менопаузы,
• Лишний вес. Индекс массы тела выше 30,
• Прием некоторых препаратов для лечения бесплодия (кломифена цитрат ),
• Отсутствие продуктивных беременностей и кормления грудью,
• Прием препаратов мужских половых гормонов (даназол и другие андрогены ),
• Заместительная терапия в период менопаузы на протяжении 5 – 10 лет. При употреблении одновременно эстрогена и прогестерона риск заболевания уменьшается,
• Рак груди у самой пациентки,
• Использование порошка талька,
• Высокий процент жира в рационе,
• Злоупотребление спиртным.

Рак легких

Факторы риска:

• Мужской пол (мужчины болеют в шесть раз чаще женщин ),
• Возраст от 50 лет и выше,
• Наличие карциномы другой локализации,
• Курение,
• Плохая экология, в том числе загазованность воздуха автомобильными выхлопами.

• Бросить курить, стараться не находиться в помещении, где курят,
• Поменять место жительства на более экологически чистое,
• Не работать в загрязненных дымом помещениях,
• Периодически проходить специальные обследования с целью своевременного выявления заболевания.

Рак матки

• Повышенная масса тела. Если вес увеличен на 10 – 25 кг, вероятность развития заболевания возрастает в три раза,
• Курение,
• Длительный срок менструаций. Начало менструаций раньше 12 лет и окончание их позже 50 лет,
• Нерегулярные менструации,
• Повышенное количество жиров в меню,
• Возраст старше 55 лет,
• Наличие рака молочных желез или яичников,
• Отсутствие беременностей и родов,
• Роды в раннем возрасте,
• Употребление гормональных противозачаточных средств,
• Наличие хронических гинекологических заболеваний: эрозий , полипы , лейкоплакия , эндометрит ,
• Беспорядочные половые связи.

• Нормализовать массу тела,
• Не запускать диабет,
• Откорректировать рацион, увеличив в нем долю овощей и фруктов,
• Вести здоровый образ жизни и заниматься зарядкой,
• Вовремя рожать не менее 2 детей,
• После 30 лет дважды в год посещать гинеколога,
• Не запускать гинекологические заболевания и обязательно их лечить,
• Уменьшить влияние канцерогенных факторов на организм.

Рак толстой кишки

Другие факторы риска:

• Возраст от 40 лет и выше,
• Онкологические заболевания половых органов (особенно у женщин ),
• Воспалительный процесс в слизистой толстого кишечника,
• Раковые больные среди кровных родственников,
• Диета , содержащая большое количество мяса и малое количество клетчатки.

Что делать?
Все профилактические методы в данном случае делятся на первичные и вторичные.
Первичные – обнаружение и удаления факторов, провоцирующих заболевание и контроль над мутацией генов. Эта группа методов не является эффективной и даже более того, практически выполнить перечисленные методы невозможно.
Вторичная профилактика заключается в обнаружении полипов, в будущем перерождающихся в раковые опухоли и опухолей на такой стадии, когда их еще можно устранить без вреда для организма в целом. Поэтому людям с семейной историей карциномы толстого кишечника очень рекомендуется периодически проходить обследование и устранять полипы.
Кроме этого, увеличение клетчатки в рационе по некоторым данным также может снизить вероятность заболевания.

Рак прямой кишки

Другие факторы риска:

• Диета с обилием мяса,
• Возраст от 60 лет,
• Курение увеличивает риск заболевания и смерти от него на 35%,
• Малоподвижный образ жизни,
• Инфицирование некоторыми вирусами (ВПЧ ),
• Злоупотребление спиртным,
• Работа на асбестном производстве, а также на деревообрабатывающих комбинатах,
• Аденома толстого кишечника,
• Иммунодефицит,
• Рак толстого кишечника или половых органов в прошлом.

• В профилактических целях принимать витамин В6. По некоторым данным он предупреждает развитие карциномы кишечника,
• Вести здоровый образ жизни и заниматься зарядкой,
• Изменить характер питания: ввести больше рыбы, овощей и фруктов, уменьшить долю красного мяса и жиров, кроме этого, рацион должен обеспечивать регулярную дефекацию,
• Расстаться с вредными привычками,
• По некоторым данным прием витаминов А, С, Е и группы В связывают канцерогены в кишечнике,
• При наличии полипов, геморроя или язв прямой кишки один раз в 12 месяцев необходимо посещать проктолога.

Рак простаты

Статистика по карциноме предстательной железы практически ничем не отличается от статистики по другим видам рака. Десять процентов случаев обусловлено наследственностью. Среди мужчин моложе 55 лет половина имеет наследственную форму карциномы простаты.

Еще некоторое время назад считалось, что наследственную карциному излечить сложнее, однако недавно израильские ученые доказали, что «семейственность» заболевания не ухудшает прогноз для пациентов. Излечиваются они с тем же успехом, что и другие пациенты. Вероятность развития карциномы простаты увеличивается в два раза при наличии кровных родственников, страдающих этим заболеванием.

Факторы риска по мере значимости:

• Возрастные изменения в организме,
• Нарушение баланса питательных веществ в рационе (обилие жирной пищи, копчения, молочных продуктов, мяса, жареного и фаст-фуда ),
• Хроническое отравление кадмием,
• Малоподвижный образ жизни,
• Недостаток витамина Д в рационе по некоторым данным может создавать благоприятные условия для развития заболевания,
• Наличие хронических урогенитальных инфекций .

• Вести здоровый образ жизни,
• Откорректировать рацион и максимально отказаться от вышеперечисленных продуктов,
• Заниматься физкультурой,
• Не менять часто половых партнерш,
• После 40 лет один раз в 6 месяцев посещать уролога ,
• После консультации с врачом принимать курсы витамина Д.

Рак кожи

Другие факторы риска:

• Частый контакт с мышьяком, никотином, полициклическими ароматическими углеводородами (выделяются при сжигании различных отходов ),
• Инфицирование ВПЧ,
• Обильное облучение ультрафиолетом,
• Частые термические ожоги ,
• Травматизация кожи в одних и тех же местах, в том числе связанная с наличием кожных заболеваний.

• Защищать кожу от ультрафиолета,
• Защищать глаза, надевая солнцезащитные очки,
• Лечить все хронические заболевания, в том числе дерматологические,
• Тщательно выбирать косметику (учитывая возможность присутствия в ней ядовитых веществ ),
• При наличии на теле родинок и родимых пятен обязательно показаться врачу с целью выявления потенциально опасных и склонных к малигнизации.

Рак гортани

• Длительное курение. Особенно подвержены этому виду рака мужчины, курящие трубки. Это связано с тем, что в сигареты идет светлый табак, выделяющий дым, проникающий в самые отдаленные и мелкие бронхиолы, поэтому от сигарет скорее может развиться карцинома легких. А вот трубочный табак не обладает такой проникающей способностью, и большинство смол оседает в полости рта и в горле,
• Злоупотребление спиртным,
• Наследственная предрасположенность,
• Вирус папилломы человека,
• Наличие лейкоплакии , пахидермии, кист гортанных желудочков, а также хронических очагов воспаления,
• Нехватка витаминно-минеральных веществ в рационе,
• Частое вдыхание металлической пыли, радиоактивной пыли, химических реагентов,
• Принадлежность к негроидной расе,
• Наличие злокачественной опухоли в анамнезе.

Что делать?

• Отказ от курения,
• Отказ от употребления спиртного,
• При работе на вредных производствах проходить обследования периодически,
• Переехать жить из города в деревню (жители сельской местности реже страдают этим недугом ).

Рак печени

Специфических методов профилактики лейкозов нет. Однако, людям, у которых есть кровные родственники, страдающие этим заболеванием, следует периодически проходить осмотр у гематолога и знать признаки этого заболевания, чтобы вовремя его обнаружить. При своевременном начале лечения прогноз его неплохой. Хорошо лечится лейкоз и у детей.

Консультация гематолога может понадобиться, если на лицо следующие симптомы:

• Побледнение кожных покровов,
• Слабость, вялость и падение трудоспособности,
• Уменьшение массы тела,
• Равнодушие к пище,
• Кровоточивость десен, склонность к синякам.

Рак пищевода

Факторы риска:

• Возраст от 50 лет,
• Наследственность,
• Приверженность к слишком горячей, холодной, острой, маринованной и жесткой пище,
• Злоупотребление спиртным,
• Курение и жевание табака,
• Хронические процессы: пептические язвы, ожоги, кардиоспазм, рефлюкс-эзофагит, дивертикулез.

Что делать?

• Отказаться от курения,
• Отказаться от спиртного,
• Уменьшить долю пищи, травмирующей слизистую пищевода,
• Увеличить долю свежих фруктов и овощей в рационе,
• При наличии предраковых состояний стать на учет у врача и своевременно проходить обследования и лечение.

Профилактика травами

Продукты питания

Яблоки
Совершенно точно известно, что ежедневное поедание яблок уменьшает вероятность развития рака кишечника. В яблоках присутствует вещество антоциан. Количества антоциана, соответствующее его содержанию в трех плодах, достаточно для уменьшения риска развития рака молочной железы на 38%. Кроме этого, яблоки богаты витамином С – сильным антиоксидантом.

Черника
В составе этих ягод присутствует сильный антиоксидант птеростильбен, предупреждающий злокачественные опухоли кишечника. Присутствие этого вещества в рационе на 58% снижает вероятность развития заболевания. Достаточно будет горсти ягод черники в день.

Лук
В луке высоко содержание биофлавоноидов – веществ, подавляющих свободные радикалы. Чем «злее» лук, тем эффективнее его употребление.

Авокадо
Это кладезь антиоксидантов, предупреждающих разрушение клеток свободными радикалами. Кроме этого, авокадо содержит бета-каротин и калий.

Капуста
Этот овощ предупреждает развитие рака кишечника и груди. В нем присутствует вещество фолат, которое благотворно влияет на состояние клеток кишечника. А для предотвращения рака груди следует употреблять в пищу различные виды капусты , содержащие разные виды антиоксидантов. Комбинация этих антиоксидантов среди специалистов называется 13С . Комбинация настолько эффективна, что ее применяют не только для профилактики, но и для лечения онкологических заболеваний в сочетании с химиотерапией . Конечно, для лечения необходима доза антиоксидантов, содержащаяся в нескольких кочанах капусты. Однако в качестве профилактики даже тарелка салата в день будет полезной.

Брокколи
В ней много глюкозинолатов – веществ, до недавнего времени считавшихся токсинами. Сегодня диетологи утверждают, что эти вещества подавляют раковые клетки и усиливают работу иммунитета против болезнетворных агентов.
По мнению американских и французских ученых трех – четырех порций брокколи в неделю будет достаточно для профилактики. Самым полезным способом приготовления брокколи является варка на пару. При покупке лучше обратить внимание на головки более мягкие. В них содержание активных компонентов выше.

Кресс-салат
В этом салате высок уровень бета-каротина и лютеина – веществ, активно предупреждающих озлокачествление клеток. Просто незаменимый продукт для курильщиков. В сутки довольно 90 граммов кресс-салата.

Перец чили
Капсаицин, входящий в него, предупреждает озлокачествление клеток и разрушает митохондрии уже существующих злокачественных клеток. Но в больших количествах может сам спровоцировать злокачественные опухоли пищевода и кишечника.

Томаты
В томатах содержится вещество ликопин – один из самых сильных антиоксидантов, который уменьшает вероятность развития опухолей легких, мочевого пузыря, груди, кишечника и простаты, связывая свободные радикалы. В томатах высокий уровень аскорбиновой кислоты. Очень эффективна комбинация капусты брокколи и томатов для профилактики и лечения онкологических заболеваний. Самая эффективная доза ликопина составляет всего 22 миллиграмма, то есть 2 чайные ложки томатной пасты в сутки. Сильнее действие ликопина, прошедшего термическую обработку.

Чеснок
Подавляет активность канцерогенов и предупреждает их проникновение в клетки организма. Даже при существующей опухоли тормозит ее развитие. Чеснок полезен как в виде добавки к пище, так и в виде спиртовых настоев.

Зеленый чай
Предупреждает развитие рака пищевода, кожи, кишечника, поджелудочной, желудка, мочевого пузыря, груди и простаты. В составе зеленого чая присутствуют полифенолы, являющиеся сильными антиоксидантами. По некоторым данным полифенолы ухудшают кровоснабжение измененных клеток. Кроме этого, зеленый чай подавляет синтез особого вида белка, необходимого для раковых клеток. Для профилактики следует употреблять не менее 5 чашек чая в сутки.

Розмарин
Полезен для профилактики рака молочной железы. Розмарин очень эффективен в виде свежей приправы к блюдам, салатам.

Морские водоросли
Включают в себя витамин В12, бета-каротин, хлорофилл, жирные кислоты, которые предупреждают развитие рака груди.

Куркума
Влияет не напрямую на злокачественные клетки, а на механизмы, приводящие к их появлению. В частности подавляет производство ферментов, участвующих в воспалении кишечника.

Препараты

1. Аспирин. По некоторым сведениям уменьшает вероятность развития рака легких, груди, желудка, кишечника.
2. Ибупрофен, сулиндак, пироксикам. Уменьшает вероятность развития рака толстой кишки.
3. Препараты кальция (глюконат кальция, глицерофосфат кальция, карбонат кальция, лактат кальция, хлорид кальция ) предупреждают усиленный рост клеток слизистой кишечника, поэтому профилактируют полипы и злокачественные новообразования.
4. Проскар (финастерид ) – используется для лечения аденомы и рака простаты, его можно применять и в качестве профилактики.
5. Статины – препараты, уменьшающие количество холестерина в крови. По данным американских ученых у женщин в период постменопаузы уменьшают вероятность развития карциномы молочной железы, если принимать их достаточно долго (более 5 лет ).
6. Витамины С, Е, А, Д, В6, В3.

Так как все перечисленные выше препараты (кроме витаминов ) имеют и побочные эффекты, не следует принимать их без консультации с врачом.

Злокачественные новообразования занимают вторую позицию в списке наиболее распространенных причин смертности, уступая лишь заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Не смотря на распространение информации о профилактике опухолевой патологии, частота встречаемости злокачественных новообразований из года в год не только не снижается, но и увеличивается. При этом зачастую больные обращаются за медицинской помощью в запущенных стадиях развития опухолей, когда радикальное хирургическое лечение становится невозможным. Именно поэтому медики всего мира уделяют большое внимание определению такого фактора как наследственная предрасположенность к раку . Выделение факторов риска развития и формирование групп людей, подлежащих более пристальному медицинскому наблюдению, может сыграть большую роль в повышении эффективности оказания медицинской помощи. Такая тактика позволит выявить опухоль на ранних стадиях развития и предпринять все необходимые меры для подавления патологического процесса.

Факторы риска

Предрасположенность к раку могут увеличивать различные факторы риска .

Химические канцерогены – вероятность развития новообразований может повышать профессиональный или бытовой контакт с растворителями, лакокрасками, пестицидами, асбестом, спиртами и другими высокоактивными соединениями.

Физические канцерогены – к данной группе в первую очередь относится ультрафиолетовое излучение, значительно повышающее вероятность возникновения . Облучение при проведении рентгенологических и радиоизотопных исследований, проживание в загрязненных радиоактивными веществами областях также повышает склонность к онкологической патологии.

Биологические канцерогены – к данной группе относятся различные вирусы и бактерии, способные изменять генетическую информацию клетки. Среди биологических причин развития рака можно упомянуть и влияние естественных гормонов организма на развитие опухолей гормонозависимых органов. Так повышенная концентрацию эстрогена увеличивает предрасположенность к , увеличение содержание тестостерона способствует возникновению злокачественных процессов в .

Наследственная предрасположенность к раку

Давно известно, что большое значение в развитии онкологических заболеваний имеет генетическая предрасположенность к раку . Гены представляют собой отдельные участки генетической информации клетки, состоящие из нуклеиновых кислот. С них считывается вся информация, необходимая для развития организма. Некоторые гены контролируют развитие внутренних органов, другие определяют цвет волос и глаз человека и т.д. Каждая из клеток человеческого организма содержит более 30 тысяч генов, кодирующих синтез определенных белков.

Гены входят в состав особых телец клетки – хромосом. В норме каждая клетка организма содержит 23 пары хромосом. При зачатии ребенку передается по половине хромосомного набора от матери и отца. Вместе с необходимыми генами малышу могут передаваться и мутации. Такие изменения генетической информации приводят к неправильному синтезу белков, которые могут становиться опасными. Наибольшую опасность представляют изменения генов-супрессоров и онкогенов. Первые отвечают в организме на защиту молекул ДНК от повреждений, вторые же – контролируют процесс клеточного деления. Мутировавшие гены могут непредсказуемым образом взаимодействовать с влияниями внешней среды, приводя к развитию злокачественных новообразований.

Генетическое обследование

Для оценки степени наследственной предрасположенности к раковым заболеваниям важно тщательно изучить историю своей семьи. При этом пристальное внимание следует обращать на следующие факторы:

• развитие опухолевых заболеваний в возрасте до 50 лет;
• возникновение опухолей одного и того же типа у родственников в нескольких поколениях;
• случаи повторного развития онкологической патологии у одного и того же родственника.

Обсудить результаты изучения истории заболеваний родственников лучше всего с квалифицированным медицинским генетиком. Генетическое консультирование поможет определить, необходим ли в данном случае анализ на предрасположенность к раку . В данном случае нужно взвесить все «за» и «против» проведения исследования. С этой стороны генетическое тестирование позволит определить вероятность возникновения того или иного вида опухолей, с другой – может способствовать появлению необоснованных опасений, развитию неадекватного отношения к своему здоровью и возникновению канцерофобии.

В настоящее время для определения наследственной предрасположенности к раку выполняется молекулярно-генетическое исследование. Оно позволяет определить некоторые мутации в генах-супрессорах и онкогенах, свидетельствующее о более высоко риске возникновения онкологической патологии. При выявлении склонности к раку пациенту рекомендуется регулярно наблюдение у специалистов, способное выявить опухоль на ранних стадиях развития. В некоторых случаях, например, при выявлении генов риска рака груди BRCA1 и BRCA2, может быть рекомендовано превентивное удаление органа.

Профилактика рака

Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

• откажитесь от курения;
• организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
• избегайте употребления алкоголя;
• поддерживайте массу тела в норме;
• регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
• берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
• не отказывайтесь от выполнения прививок;
• регулярно проходите профилактические осмотры;
• обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата. Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

• наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
• передача генов, увеличивающихриск заболевания;
• появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

1. Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
2. Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
3. Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

• молочной железы;
• органов дыхания;
• половых органов (желез);
• простаты;
• кишечника.

Ещё одним показанием является подозрение на наличие других заболеваний у пациента.Такие неонкологические болезни в будущем увеличивают возможность появления рака различных органов.

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

• исключите спиртное за семь дней до диагностики;
• прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
• последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

• если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
• мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
• в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму - залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

– разнородная группа злокачественных опухолей различных органов, обусловленных наследованием одного или нескольких генов, которые вызывают определенную форму рака или повышают вероятность ее развития. Диагностируются на основании семейного анамнеза, генетических анализов, симптомов и данных дополнительных исследований. Тактика лечения определяется типом и распространенностью неоплазии. Важнейшую роль отводят профилактике развития новообразований, которая включает в себя регулярные обследования больного, исключение факторов риска, лечение предраковых заболеваний и удаление органов-мишеней.

Общие сведения

Наследственные формы рака – группа злокачественных новообразований, обусловленных мутацией одного или нескольких генов и передающихся по наследству. Составляют около 7% от общего количества онкологических заболеваний. Вероятность появления опухоли существенно варьирует в зависимости от конкретной генетической мутации и условий жизни носителей гена. Существуют так называемые «раковые семьи», в которых злокачественными неоплазиями страдает до 40% кровных родственников.

Современный уровень развития генетических исследований позволяет достоверно устанавливать наличие дефектных генов у членов семей, входящих в группу риска возникновения наследственных форм рака. В связи с этим современные ученые и практические врачи все больше акцентируют внимание на профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение заболеваний данной группы. Диагностику и лечение наследственных форм рака осуществляют генетики, специалисты в сфере онкологии , гастроэнтерологии , пульмонологии , эндокринологии и других областей медицины.

Причины возникновения наследственных форм рака

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% - генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

• Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
• Склонность к множественному поражению различных органов
• Двухсторонние неоплазии парных органов
• Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:

• Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
• Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
• Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

Наследственные формы рака женской репродуктивной системы

Существует несколько синдромов, характеризующихся высоким риском развития онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. При трех синдромах передаются опухоли одного органа: рак яичников , рак матки и рак молочной железы . При остальных наследственных формах рака выявляется предрасположенность к развитию неоплазий различных локализаций. Выделяют семейный рак яичников и молочной железы; семейный рак яичников, матки и молочной железы; семейный рак яичников, матки, молочной железы, ЖКТ и легких; семейный рак матки и ЖКТ.

Все перечисленные наследственные формы рака могут быть обусловлены различными генетическими аномалиями. Наиболее распространенными генетическими дефектами являются мутации генов-супрессоров опухоли BRCA1 и BRCA2. Эти мутации присутствуют у 80-90% пациенток с наследственным раком яичников и молочной железы. Вместе с тем, при некоторых синдромах данные мутации выявляются всего у 80-45% больных, что свидетельствует о наличии других, еще неизученных генов, провоцирующих развитие наследственных форм рака женской репродуктивной системы.

Для пациенток с наследственными синдромами характерны определенные особенности, в частности – раннее наступление менархе, частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия , эндометриоз , воспалительные заболевания женских половых органов), высокая распространенность сахарного диабета . Диагноз выставляют на основании семейной истории и данных молекулярно-генетических исследований.

При выявлении предрасположенности к наследственным формам рака проводят расширенное обследование, рекомендуют отказаться от вредных привычек, назначают специальную диету, осуществляют коррекцию гормонального профиля. По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию. План лечения сформировавшихся опухолей составляют в соответствии с общими рекомендациями для неоплазий соответствующей локализации. Наследственные новообразования этой группы протекают достаточно благоприятно, пятилетняя выживаемость при таких формах рака в 2-4 раза выше, чем при спорадических случаях заболевания.

Наследственные формы рака пищеварительной системы

Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки , передающийся по аутосомно-доминантному типу. Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника , рак тонкой кишки , рак желудка и рак тела матки . Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%.

Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности. Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию , гастроскопию , УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин). При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию , а субтотальную колэктомию.

Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC. Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%. У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС , новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы . Всем больным проводят ежегодную колоноскопию. При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия .

Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и болезнь Коудена . Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника. Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака , опухолей желудка и тонкого кишечника. Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ. При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию.

Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1. Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%. Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия , лучевая терапия, химиотерапия. В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.

Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза , неоплазий надпочечников и центральной нервной системы. Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования. В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.