Pravděpodobně jste si tuto otázku položili více než jednou, pokud byl některý z vašich příbuzných diagnostikován s rakovinou. Mnoho lidí si neví rady - co dělat, když babičky a prababičky zemřely ve věku 30-40 let a o jejich onemocněních nejsou žádné informace? A pokud zemřeli v 60 „na stáří“, jako všichni ostatní v té době, byla to rakovina? Mohlo by se to stát mně?

Když příbuzný dostane rakovinu, máme strach. Do jisté míry se také bojím o své zdraví – dědí se rakovina? Než uděláme ukvapené závěry a propadneme panice, pojďme tento problém pochopit.

Během posledních desetiletí vědci z celého světa rakovinu podrobně zkoumali a dokonce se naučili některé její typy léčit. K důležitým objevům dochází i v oblasti genetiky, například koncem loňského roku němečtí molekulární biologové odhalili příčinu zhruba třetiny případů rakoviny. Genetici byli schopni identifikovat příčiny chromothripsis, takzvaného „chromozomálního chaosu“. Při ní se chromozomy rozpadají, a pokud se náhodou znovu spojí, buňka buď odumře, nebo se stane počátkem rakovinného nádoru.

Na klinice se snažíme aktivně uplatňovat úspěchy genetiků v každodenní praxi: pomocí genetických studií zjišťujeme predispozice k různým typům rakoviny a přítomnost mutací. Pokud jste součástí rizikové skupiny – o tom si povíme trochu později – měli byste těmto studiím věnovat pozornost. Mezitím se vraťme k otázce.

Rakovina je ve své podstatě genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku rozpadu buněčného genomu. Znovu a znovu dochází v buňce ke konzistentnímu hromadění mutací a postupně získává zhoubné vlastnosti – stává se maligní.

Existuje několik genů, které se podílejí na rozkladu a nepřestávají fungovat současně.

• Geny, které kódují systémy růstu a dělení, se nazývají protoonkogeny. Když se rozpadnou, buňka se začne donekonečna dělit a růst.
• Existují tumor supresorové geny, které jsou zodpovědné za systém, který snímá signály z jiných buněk a inhibuje růst a dělení. Mohou inhibovat buněčný růst, a když se rozbijí, tento mechanismus se vypne.
• A konečně jsou tu geny pro opravu DNA, které kódují proteiny opravující DNA. Jejich rozpad přispívá k velmi rychlému hromadění mutací v buněčném genomu.

Genetická predispozice k rakovině

Existují dva scénáře pro výskyt mutací způsobujících rakovinu: nedědičné a dědičné. V původně zdravých buňkách se objevují nedědičné mutace. Vznikají pod vlivem vnějších karcinogenních faktorů, jako je kouření nebo ultrafialové záření. Rakovina se vyvíjí hlavně u lidí v dospělosti: proces výskytu a akumulace mutací může trvat několik desetiletí.

V 5–10 % případů však hraje dědičnost předurčující roli. To se stane, když se některá z onkogenních mutací objeví v zárodečné buňce, která má to štěstí stát se člověkem. V tomto případě bude každá z přibližně 40 * 1012 buněk těla této osoby také obsahovat počáteční mutaci. Každá buňka by proto potřebovala akumulovat méně mutací, aby se stala rakovinnou.

Zvýšené riziko vzniku rakoviny se přenáší z generace na generaci a nazývá se dědičný nádorový syndrom. Tento syndrom se vyskytuje poměrně často – přibližně u 2–4 % populace.

Navzdory skutečnosti, že velká část rakoviny je způsobena náhodnými mutacemi, je třeba věnovat vážnou pozornost také dědičnému faktoru. Vědět o existujících dědičných mutacích může zabránit rozvoji konkrétního onemocnění.

Téměř každá rakovina má dědičné formy. Jsou známy nádorové syndromy, které způsobují rakovinu žaludku, střev, mozku, kůže, štítné žlázy, dělohy a další, méně časté typy nádorů. Tyto stejné typy nemusí být dědičné, ale sporadické (jediné, čas od času se vyskytující).

Predispozice k rakovině se dědí jako mendelovská dominantní vlastnost, jinými slovy jako běžný gen s různou frekvencí výskytu. Zároveň pravděpodobnost výskytu v nízký věk u dědičných forem je vyšší než u sporadických.

Běžné genetické studie

Stručně vám řekneme o hlavních typech genetických studií, které jsou indikovány u rizikových osob. Všechny tyto studie lze provést na naší klinice.

Stanovení mutace v genu BRCA

V roce 2013 celý svět díky Angelině Jolie aktivně diskutoval o dědičné rakovině prsu a vaječníků, o mutacích v genech BRCA1 a BRCA2 dnes vědí i laici. V důsledku mutací dochází ke ztrátě funkcí proteinů kódovaných těmito geny. V důsledku toho je narušen hlavní mechanismus opravy (obnovy) dvouřetězcových zlomů v molekule DNA a vzniká stav genomové nestability - vysoká frekvence mutací v genomu buněčné linie. Genomová nestabilita je ústředním faktorem karcinogeneze.

Mluvení jednoduchým jazykem, geny BRCA1/2 jsou zodpovědné za opravu poškození DNA a mutace v těchto genech narušují právě tuto opravu, čímž se ztrácí stabilita genetické informace.

Vědci popsali více než tisíc různých mutací v těchto genech, z nichž mnohé (ale ne všechny) jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny.

Ženy s abnormalitami BRCA1/2 mají 45-87% riziko vzniku rakoviny prsu, zatímco průměrné riziko je pouze 5,6%. Zvyšuje se také pravděpodobnost vzniku zhoubných nádorů v jiných orgánech: ve vaječnících (od 1 do 35 %), slinivce břišní a u mužů v prostatě.

Genetická predispozice k dědičnému nepolypóznímu kolorektálnímu karcinomu (Lynchův syndrom)

Kolorektální karcinom je jednou z nejčastějších rakovin na světě. Asi 10 % populace k němu má genetické dispozice.

Genetický test na Lynchův syndrom, známý také jako hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), odhalí onemocnění s 97% přesností. Lynchův syndrom je dědičné onemocnění, při kterém zhoubný nádor postihuje stěny tlustého střeva. Předpokládá se, že asi 5 % všech případů kolorektálního karcinomu je spojeno s tímto syndromem.

Stanovení mutace v genu BRaf

Pokud máte melanom, nádory štítné žlázy nebo prostaty, vaječníků nebo střev, doporučuje se (a v některých případech povinné) testovat mutaci BRaf. Tato studie pomůže zvolit nezbytnou strategii léčby nádoru.

BRAF je onkogen, který je zodpovědný za kódování proteinu umístěného v signální dráze Ras-Raf-MEK-MARK. Tato dráha normálně reguluje buněčné dělení pod kontrolou růstových faktorů a různých hormonů. Mutace v onkogenu BRaf vede k nadměrné nekontrolované proliferaci a odolnosti vůči apoptóze (programované smrti). Výsledkem je několikanásobně zrychlená reprodukce buněk a růst nádorů. Podle indicií tato studie odborník dochází k závěru, že je možné použít inhibitory BRaf, které prokázaly významné výhody ve srovnání se standardní chemoterapií.

Metodologie analýzy

Jakákoli genetická analýza je složitý vícekrokový postup.
Genetický materiál pro analýzu se odebírá z buněk, obvykle krevních buněk. V poslední době ale laboratoře přecházejí k neinvazivním metodám a někdy k extrakci DNA ze slin. Izolovaný materiál je podroben sekvenování - stanovení sekvence monomerů pomocí chemických analyzátorů a reakcí. Tato sekvence je genetický kód. Výsledný kód se porovná s referenčním a určí se, které úseky patří ke kterým genům. Na základě jejich přítomnosti, nepřítomnosti nebo mutace je učiněn závěr o výsledcích testu.

Dnes existuje mnoho metod genetické analýzy v laboratořích, každá z nich je dobrá v určitých situacích:

• FISH metoda (fluorescenční in situ hybridizace). Do biomateriálu získaného od pacienta se vstříkne speciální barvivo - vzorek DNA s fluorescenčními značkami, které mohou vykazovat chromozomální aberace (odchylky), které jsou významné pro stanovení přítomnosti a prognózy rozvoje některých maligních procesů. Způsob je například užitečný při určování kopií genu HER-2, což je důležitý znak při léčbě rakoviny prsu.
• Metoda komparativní genomové hybridizace (CGH). Metoda umožňuje porovnat DNA zdravé tkáně pacienta a nádorové tkáně. Přesným srovnáním je jasné, které části DNA jsou poškozené, a to poskytuje nástroje pro volbu cílené léčby.
• Sekvenování nové generace (NGS) – na rozdíl od dřívějších sekvenačních metod „umí číst“ několik částí genomu najednou, a proto urychluje proces „čtení“ genomu. Slouží ke stanovení polymorfismů (náhrada nukleotidů v řetězci DNA) a mutací souvisejících se vznikem zhoubných nádorů v určitých částech genomu.

Vzhledem k velkému množství chemických činidel jsou postupy genetického výzkumu finančně poměrně nákladné, snažíme se stanovit optimální cenu všech postupů, takže naše cena za takový výzkum začíná od 4800 rublů.

Rizikové skupiny

Lidé, kteří mají alespoň jeden z následujících faktorů, jsou vystaveni riziku dědičné rakoviny:

• Více případů stejného typu rakoviny v rodině
  (například rakovina žaludku u dědečka, otce a syna);
• Nemoci v raném věku pro tuto indikaci
  (např. kolorektální karcinom u pacienta mladšího 50 let);
• Jediný případ konkrétního typu rakoviny
  (např. rakovina vaječníků nebo trojitě negativní rakovina prsu);
• Rakovina v každém z párových orgánů
  (například rakovina levé a pravé ledviny);
• Příbuzný má více než jeden typ rakoviny
  (například kombinace rakoviny prsu a rakoviny vaječníků);
• Rakovina netypická pro pohlaví pacienta
  (například rakovina prsu u muže).

Pokud je alespoň jeden faktor ze seznamu typický pro člověka a jeho rodinu, měli byste se poradit s genetikem. Ten určí, zda existují zdravotní indikace pro provedení genetického testu.

K odhalení rakoviny v časném stadiu by nositelé dědičného nádorového syndromu měli podstoupit důkladný screening rakoviny. V některých případech lze riziko vzniku rakoviny výrazně snížit preventivním chirurgickým zákrokem a lékovou profylaxií.

Genetický „vzhled“ rakovinné buňky se během vývoje mění a ztrácí svůj původní vzhled. Pro využití molekulárních znaků rakoviny k léčbě proto nestačí studovat pouze dědičné mutace. Molekulární testování vzorků získaných z biopsie nebo chirurgického zákroku je nezbytné k identifikaci slabých míst v nádoru.

Během testu je nádor analyzován a je sestaven individuální molekulární pas. V kombinaci s krevním testem se v závislosti na požadovaném testu provádí kombinace různých genomových a proteinových testů. Díky tomuto testu je možné předepsat cílenou terapii, která je účinná pro každý typ přítomného nádoru.

Prevence

Existuje názor, že k určení predispozice k rakovině lze provést jednoduchou analýzu na přítomnost nádorových markerů - specifických látek, které mohou být odpadními produkty nádoru.

Více než polovina onkologů u nás však přiznává, že tento ukazatel není pro prevenci a včasné odhalení vypovídající – dává příliš mnoho vysoké procento falešně pozitivní a falešně negativní výsledky.

Zvýšení míry může záviset na řadě důvodů zcela nesouvisejících s rakovinou. Zároveň existují příklady lidí s rakovinou, jejichž hodnoty nádorových markerů zůstaly v normálních mezích. Odborníci používají nádorové markery jako metodu ke sledování postupu již zjištěného onemocnění, jehož výsledky je třeba znovu zkontrolovat.

Chcete-li zjistit pravděpodobnost genetické dědičnosti, nejprve, pokud jste ohroženi, musíte se poradit s onkologem. Specialista na základě vaší anamnézy vyvodí závěr o nutnosti provést určité studie.

Je důležité pochopit, že rozhodnutí o provedení jakéhokoli testu musí učinit lékař. Samoléčba v onkologii je nepřijatelná. Nesprávně interpretované výsledky mohou nejen způsobit předčasnou paniku, ale můžete jednoduše přehlédnout přítomnost rozvíjející se rakoviny. Odhalení rakoviny v raném stádiu s včasnou a správnou léčbou dává šanci na uzdravení.

Máme panikařit?

Rakovina je nevyhnutelným společníkem dlouhověkého organismu: pravděpodobnost, že somatická buňka nahromadí kritický počet mutací, je přímo úměrná délce jejího života. To, že rakovina je genetické onemocnění, neznamená, že je dědičné. Přenáší se ve 2-4 % případů. Pokud je u vašeho příbuzného diagnostikována rakovina, nepropadejte panice, ublížíte tím sobě i jemu. Kontaktujte svého onkologa. Dokončete studium, které vám zadává. Je lepší, když je to specialista, který sleduje pokrok v oblasti diagnostiky a léčby rakoviny a je si vědom všeho, co jste se právě dozvěděli. Dodržujte jeho doporučení a nebuďte nemocní.

Děkuji

Stránka poskytuje informace o pozadí pouze pro informační účely. Diagnostika a léčba onemocnění musí být prováděna pod dohledem odborníka. Všechny léky mají kontraindikace. Je nutná konzultace s odborníkem!

Dědičná predispozice

Mezi lékaři existuje dokonce takový termín: „ rakovinové rodiny" V takových rodinách trpělo rakovinou nejméně čtyřicet procent pokrevních příbuzných. Některá další dědičná onemocnění jsou dobrou půdou pro rozvoj onkologie. Genetici dnes znají téměř všechny geny zodpovědné za vznik rakovinných nádorů. Proto je i teoreticky při konzultaci s genetikem možné odhalit nositele „genu rakoviny“ u dětí a vnoučat.

Metody molekulární genetiky jsou bohužel poměrně drahé, takže je v současné době nelze široce využívat. Proto jsou hlavní metodou práce genetika rodokmeny.
Ne ve všech případech vyvolává genetická predispozice rozvoj rakoviny. Pokud budete dodržovat preventivní opatření, lze rakovině s největší pravděpodobností předejít.

V první řadě si člověk musí uvědomit, že je ohrožen kvůli dědičnému faktoru. Proto je velmi důležité získat kompetentní radu od specialisty na životní styl, odborná činnost které pomohou zabránit propuknutí nemoci.
Například lidé s dědičnou predispozicí k rakovině kůže by neměli pobývat dlouhodobě na slunci. Tímto způsobem lze zabránit vzniku nádoru.

Další důležitou metodou prevence familiární rakoviny je identifikace nádorů v raném stádiu. Nizozemští vědci například radí všem lidem, kteří mají pokrevní příbuzné s rakovinou, aby se nechali vyšetřit jednou za dva roky.
Na různé formy rakovina a v různém věku pacientů mohou být intervaly mezi vyšetřeními delší nebo kratší. Ale v každém případě je nejoptimálnější období 12 měsíců.

Formy rakoviny podle povahy dědičnosti
1. Gen, který způsobuje specifickou formu rakoviny, se dědí.
2. Dědí se gen, který zvyšuje pravděpodobnost onemocnění,
3. Nemoc se může vyvinout, pokud je zděděno několik znaků současně.

Navzdory skutečnosti, že věda dnes zná asi pět desítek dědičných forem rakoviny, nejběžnější z nich jsou zhoubné novotvary:

• tlusté střevo,
• maligní melanom,
• Akutní leukémie.

Rakovina žaludku

Pití velkého množství alkoholu (spíše souvisí se silnými nápoji) nepříznivě ovlivňuje stav žaludeční sliznice a zvyšuje pravděpodobnost rakoviny.

Chronická onemocnění žaludku
Chronická atrofická gastritida vede nejčastěji ke vzniku karcinomu. V průběhu tohoto onemocnění se žaludeční sliznice postupně strukturou podobá sliznici střeva. Nemoc trvá roky a často se vyskytuje v důsledku infekce Helicobacter pylori.
Žaludeční polypy jsou benigní novotvary. Někdy se ale zvrhnou v maligní. Proto lékaři doporučují je odstranit.
Resekce žaludku rovněž vytváří podmínky pro vznik karcinomu. Takoví pacienti mají třikrát vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny žaludku.

Žaludeční vřed zvyšuje pravděpodobnost karcinomu jeden a půl až dvakrát.
Familiární difúzní polypóza tlustého střeva. Onemocnění je dědičné a vrozené. U poloviny pacientů vznikají polypy nejen ve střevech, ale také v žaludku. A docela snadno se zvrhnou ( stát se maligním).
Hypertrofická gastropatie - s tímto onemocněním se záhyby sliznice stávají silnějšími a zvyšuje se pravděpodobnost karcinomu žaludku.

Co dělat?

• Minimalizujte podíl uzených jídel, okurky a uzenin.
• Zvyšte podíl zeleniny, ovoce a vlákniny. Vyvážená výživa s dostatečné množství všechny prvky.
• Přestaňte kouřit a pít alkohol.
• Včas navštívit gastroenterologa a léčit polypy žaludku a další chronická onemocnění.
• Lidé starší 45 let by si měli nechat ročně vyšetřit žaludek, i když se cítí dobře.

Rakovina prsu

• U jednoho z vašich příbuzných byly diagnostikovány zhoubné nádory obou žláz,
• Karcinomy byly zjištěny u příbuzných před dosažením věku 40 let,
• Měl někdo z vašich rodinných příslušníků karcinom vaječníků?
• Měl někdo z vašich příbuzných v dětství rakovinu?
• Máte nějaké mužské příbuzné, kteří měli karcinom prsu?
• Osoba patří k etnické skupině, ve které se toto onemocnění vyskytuje častěji,
• Žena do 30 let podstoupila ozařování mléčných žláz,
• Žena neporodila
• K prvnímu porodu došlo po 35.
• Doba kojení je příliš krátká,
• Začátek první menstruace před 12. rokem věku
• Žena má v menopauze nadváhu.

• Navštivte mamologa a gynekologa jednou za 6 měsíců,
• Jednou za 12 měsíců proveďte krevní test na nádorové markery,
• První dítě porodte do 35 let, nejlépe dvě nebo i tři, kojte je co nejdéle,
• Snížit podíl živočišných tuků, uzených, smažených, solených,
• Dělat tělesnou výchovu,
• Pokud je to možné, sledujte svou váhu a snažte se nepřibírat nadváhu,
• Pijte alkohol co nejméně. Koneckonců i malé množství alkoholu zvyšuje riziko vzniku karcinomu o polovinu,
• Chraňte mléčné žlázy před poraněním,
• Sledujte obsah vitaminu D ve stravě, jeho nedostatek může také vyvolat růst maligních buněk,
• Snažte se vyhnout stresu a negativním emocím.

Rakovina vaječníků

Lze říci, že určující vliv jakýchkoliv faktorů na vznik ovariálního karcinomu dosud nebyl prokázán. Prevence tohoto onemocnění je proto poměrně složitým a kontroverzním problémem. Existuje několik metod, jak snížit riziko onemocnění. Níže uvedené metody ovlivňují v různé míře pravděpodobnost onemocnění. Některé z nich jsou přístupnější, některé méně. Pokud však vážně hrozí familiární rakovina, měli byste tyto metody probrat se svým lékařem.

Perorální antikoncepce
Snižují pravděpodobnost rozvoje onemocnění o polovinu, pokud jsou léky užívány 5 let nebo déle.

Chirurgické intervence
Odstranění dělohy nebo podvázání vejcovodů snižuje pravděpodobnost vzniku karcinomu vaječníků. Takové postupy jsou však předepsány pouze tehdy, když je ohrožen život pacienta, a vůbec ne pro preventivní účely.
Takové operace se doporučují pouze v případech, kdy rodina skutečně patří k „rakovině“ a nemoc je již třeba léčit.
Navíc, pokud žena dosáhla menopauzy a existuje vysoká pravděpodobnost vzniku karcinomu. Každopádně o takové operaci lze diskutovat až po 40 letech.

Analgetika
Podle některých nedostatečně ověřených údajů může užívání aspirinu a paracetamolu snížit pravděpodobnost vzniku ovariálního karcinomu. Tyto léky by neměly být užívány pouze jako prevence rakoviny.

Faktory, které zvyšují pravděpodobnost onemocnění:

• Věk po menopauze
• Nadváha. Index tělesné hmotnosti nad 30,
• Užívání určitých léků k léčbě neplodnosti ( klomifen citrát),
• Nedostatek produktivních těhotenství a kojení,
• Užívání mužských pohlavních hormonů (např. danazol a další androgeny),
• Substituční terapie během menopauzy po dobu 5–10 let. Při současné konzumaci estrogenu a progesteronu riziko onemocnění klesá,
• Rakovina prsu u samotné pacientky,
• Použití prášku z mastku
• Vysoký podíl tuku ve stravě,
• Zneužití alkoholu.

Rakovina plic

Rizikové faktory:

• Mužský ( muži onemocní šestkrát častěji než ženy),
• Věk od 50 let a více,
• přítomnost karcinomu jiné lokalizace,
• Kouření,
• Špatná ekologie, včetně znečištění ovzduší výfukovými plyny automobilů.

• Přestaňte kouřit, snažte se nebýt v místnosti, kde lidé kouří,
• Změňte své bydliště na ekologičtější,
• Nepracujte v prostorách zamořených kouřem,
• Pravidelně podstupujte speciální vyšetření, abyste včas odhalili onemocnění.

Rakovina dělohy

• Zvýšená tělesná hmotnost. Pokud se vaše hmotnost zvýší o 10–25 kg, pravděpodobnost vzniku onemocnění se zvyšuje trojnásobně,
• Kouření,
• Dlouhé období menstruace. Menstruace začíná před 12. rokem a končí po 50. roce věku.
• Nepravidelná menstruace
• zvýšené množství tuku v jídelníčku,
• Věk nad 55 let,
• Mít rakovinu prsu nebo vaječníků
• Nedostatek těhotenství a porodu,
• Porod v raném věku
• Užívání hormonální antikoncepce,
• Přítomnost chronických gynekologických onemocnění: eroze, polypy, leukoplakie, endometritida,
• Promiskuitní pohlavní styk.

• Normalizovat tělesnou hmotnost,
• Nezačínejte s cukrovkou
• upravit jídelníček zvýšením podílu zeleniny a ovoce v něm,
• Vést zdravý životní styl a cvičit,
• porodit alespoň 2 děti v termínu,
• Po 30 letech navštěvovat gynekologa dvakrát ročně,
• Neutíkej gynekologická onemocnění a určitě je ošetřujte,
• Snížit vliv karcinogenních faktorů na organismus.

Rakovina tlustého střeva

Další rizikové faktory:

• Věk od 40 let a více,
• Onkologická onemocnění pohlavních orgánů (např. zvláště u žen),
• Zánětlivý proces na sliznici tlustého střeva,
• Pacienti s rakovinou mezi pokrevními příbuznými,
• Strava obsahující velké množství masa a malé množství vlákniny.

Co dělat?
Všechny preventivní metody jsou v tomto případě rozděleny na primární a sekundární.
Hlavní – detekce a odstranění faktorů vyvolávajících onemocnění a kontrola genových mutací. Tato skupina metod není efektivní a navíc je prakticky nemožné uvedené metody implementovat.
Sekundární prevence spočívá v odhalování polypů, které v budoucnu degenerují do rakovinných nádorů a nádorů ve fázi, kdy je lze ještě eliminovat bez poškození organismu jako celku. Proto se lidem s rodinnou anamnézou karcinomu tlustého střeva důrazně doporučuje podstupovat periodický screening a odstraňování polypů.
Navíc zvýšení vlákniny ve stravě může podle některých údajů snížit i pravděpodobnost onemocnění.

Rakovina konečníku

Další rizikové faktory:

• Dieta s dostatkem masa
• Věk od 60 let,
• Kouření zvyšuje riziko onemocnění a úmrtí o 35 %,
• sedavý způsob života,
• Infekce určitými viry (např. HPV),
• Zneužití alkoholu
• Práce při výrobě azbestu, stejně jako v dřevozpracujících závodech,
• Adenom tlustého střeva,
• Imunodeficience,
• Historie rakoviny tlustého střeva nebo genitálií.

• Pro preventivní účely užívejte vitamín B6. Podle některých údajů zabraňuje rozvoji střevního karcinomu,
• Vést zdravý životní styl a cvičit,
• Změňte svůj jídelníček: zadejte více ryb, zelenina a ovoce, snížit podíl červeného masa a tuků, navíc by strava měla zajistit pravidelnou stolici,
• Vzdát se špatných návyků
• Podle některých údajů je užívání vitamínů A, C, E a skupiny B spojeno s karcinogeny ve střevech,
• Pokud máte polypy, hemoroidy nebo vředy konečníku, měli byste jednou za 12 měsíců navštívit proktologa.

Rakovina prostaty

Statistiky karcinomu prostaty se prakticky neliší od statistik jiných typů rakoviny. Deset procent případů je způsobeno dědičností. Mezi muži do 55 let má polovina dědičnou formu karcinomu prostaty.

Před časem se věřilo, že dědičný karcinom se léčí obtížněji, ale nedávno izraelští vědci dokázali, že „rodinná povaha“ nemoci nezhoršuje prognózu pacientů. Léčí se se stejným úspěchem jako ostatní pacienti. Pravděpodobnost vzniku karcinomu prostaty se zdvojnásobí, pokud máte pokrevní příbuzné s tímto onemocněním.

Rizikové faktory v pořadí důležitosti:

• změny v těle související s věkem,
• Narušení rovnováhy živin ve stravě ( hojnost tučných jídel, kouření, mléčných výrobků, masa, smaženého a rychlého občerstvení),
• Chronická otrava kadmiem,
• sedavý způsob života,
• Podle některých údajů může nedostatek vitaminu D ve stravě vytvářet příznivé podmínky pro rozvoj onemocnění,
• Přítomnost chronických urogenitálních infekcí.

• Vést zdravý životní styl,
• Upravte svůj jídelníček a co nejvíce se vyhýbejte výše uvedeným potravinám,
• Dělat tělesnou výchovu,
• Nestřídejte často sexuální partnery,
• Po 40 letech navštěvovat urologa jednou za 6 měsíců,
• Po konzultaci s lékařem absolvujte kurzy vitamínu D.

Rakovina kůže

Další rizikové faktory:

• Častý kontakt s arsenem, nikotinem, polycyklickými aromatickými uhlovodíky ( uvolňuje při spalování různých odpadů),
• HPV infekce,
• Nadměrné ultrafialové záření
• Časté tepelné popáleniny,
• Traumatizace kůže na stejných místech, včetně těch spojených s přítomností kožních onemocnění.

• Chrání pokožku před ultrafialovým zářením,
• Chraňte své oči nošením slunečních brýlí,
• Léčba všech chronických onemocnění, včetně dermatologických,
• Pečlivě vybírejte kosmetiku ( s přihlédnutím k možnosti přítomnosti toxických látek v něm),
• Pokud máte na těle mateřská znaménka a mateřská znaménka, určitě navštivte lékaře, abyste identifikovali potenciálně nebezpečná znaménka, která jsou náchylná k malignitě.

Rakovina hrtanu

• Dlouhodobé kouření. Muži, kteří kouří dýmky, jsou obzvláště náchylní k tomuto typu rakoviny. Je to dáno tím, že cigarety obsahují světlý tabák, který vydává kouř, který proniká do nejvzdálenějších a malých průdušinek, takže z cigaret se pravděpodobněji vyvine karcinom plic. Ale dýmkový tabák nemá takovou penetrační schopnost a většina dehtů se usadí v ústech a krku,
• Zneužití alkoholu
• Dědičná predispozice
• lidsky papillomavirus,
• Přítomnost leukoplakie, pachydermie, cysty laryngeálních komor, stejně jako chronická ložiska zánětu,
• Nedostatek vitamínů a minerálů ve stravě,
• Časté vdechování kovového prachu, radioaktivního prachu, chemických činidel,
• Patří k černošské rase,
• Zhoubný nádor v anamnéze.

Co dělat?

• Přestat kouřit,
• Přestat pít alkohol
• Při práci v nebezpečných odvětvích podstupujte pravidelné prohlídky,
• Přestěhujte se žít z města do vesnice ( Obyvatelé venkova mají menší pravděpodobnost, že budou touto nemocí trpět).

Rakovina jater

Neexistují žádné specifické metody prevence leukémie. Lidé, kteří mají pokrevní příbuzné trpící touto nemocí, by však měli být pravidelně vyšetřováni hematologem a znát příznaky této nemoci, aby ji včas odhalil. Pokud je léčba zahájena včas, je prognóza dobrá. Leukémie se dá dobře léčit i u dětí.

Konzultace s hematologem může být nezbytná, pokud zaznamenáte následující příznaky:

• Bledost kůže,
• Slabost, letargie a snížená schopnost pracovat,
• Snížení tělesné hmotnosti,
• Lhostejnost k jídlu
• Krvácení dásní, sklon k tvorbě modřin.

Karcinom jícnu

Rizikové faktory:

• Věk od 50 let,
• Dědičnost,
• Závislost na příliš horkých, studených, kořeněných, nakládaných a tvrdých potravinách,
• Zneužití alkoholu
• Kouření a žvýkání tabáku,
• Chronické procesy: peptické vředy, popáleniny, kardiospasmus, refluxní ezofagitida, divertikulóza.

Co dělat?

• Přestat kouřit
• Vzdát se alkoholu
• Snížit podíl potravy, která poškozuje sliznici jícnu,
• zvýšit podíl čerstvého ovoce a zeleniny ve stravě,
• Pokud máte prekancerózní stavy, zaregistrujte se u lékaře a podstupujte včasné vyšetření a léčbu.

Prevence pomocí bylinek

Jídlo

jablka
Je naprosto známo, že každodenní konzumace jablek snižuje pravděpodobnost vzniku rakoviny střev. Jablka obsahují látku anthokyan. Množství antokyanů odpovídající jeho obsahu ve třech plodech stačí ke snížení rizika vzniku rakoviny prsu o 38 %. Jablka jsou navíc bohatá na vitamín C, silný antioxidant.

Borůvka
Tyto bobule obsahují silný antioxidant pterostilben, který zabraňuje zhoubným střevním nádorům. Přítomnost této látky ve stravě snižuje pravděpodobnost vzniku onemocnění o 58 %. Hrst borůvek denně bude stačit.

Cibule
Cibule obsahuje vysoký obsah bioflavonoidů – látek potlačujících volné radikály. Čím je cibule naštvanější, tím je její použití efektivnější.

Avokádo
Jedná se o zásobárnu antioxidantů, které zabraňují ničení buněk volnými radikály. Avokádo navíc obsahuje betakaroten a draslík.

Zelí
Tato zelenina zabraňuje vzniku rakoviny střev a prsu. Obsahuje látku folát, která příznivě působí na stav střevních buněk. A abyste zabránili rakovině prsu, měli byste jíst různé druhy zelí obsahující odlišné typy antioxidanty. Kombinace těchto antioxidantů je mezi odborníky nazývána 13C . Kombinace je natolik účinná, že se používá nejen k prevenci, ale i k léčbě rakoviny v kombinaci s chemoterapií. K léčbě je samozřejmě potřeba dávka antioxidantů obsažených v pár hlávkách zelí. Preventivně však prospěje i talíř salátu denně.

Brokolice
Obsahuje hodně glukosinolátů – látek, které byly donedávna považovány za toxiny. Dnes odborníci na výživu tvrdí, že tyto látky potlačují rakovinné buňky a posilují imunitní systém proti patogenním původcům.
Podle amerických a francouzských vědců budou jako prevenci stačit tři až čtyři porce brokolice týdně. Nejvíc užitečným způsobem Vaření brokolice se vaří v páře. Při nákupu je lepší věnovat pozornost měkčím hlavám. Obsahují vyšší obsah aktivních složek.

Řeřicha
Tento salát obsahuje vysoké množství beta-karotenu a luteinu – látek, které aktivně zabraňují zhoubnému bujení buněk. Pro kuřáky prostě nenahraditelný produkt. Stačí 90 gramů řeřichy denně.

Chilli
Kapsaicin, který je v něm obsažen, zabraňuje zhoubnému bujení buněk a ničí mitochondrie stávajících maligních buněk. Ale ve velkém množství může sám vyvolat zhoubné nádory jícnu a střev.

Rajčata
Rajčata obsahují látku lykopen, jeden z nejsilnějších antioxidantů, který vazbou volných radikálů snižuje pravděpodobnost vzniku nádorů plic, močového měchýře, prsu, střev a prostaty. Rajčata mají vysoký obsah kyseliny askorbové. Kombinace brokolice a rajčat je velmi účinná pro prevenci a léčbu rakoviny. Nejúčinnější dávka lykopenu je pouhých 22 miligramů, tedy 2 čajové lžičky rajčatového protlaku denně. Účinek lykopenu, který prošel tepelnou úpravou, je silnější.

Česnek
Tlumí aktivitu karcinogenů a zabraňuje jejich pronikání do buněk těla. I u existujícího nádoru je jeho vývoj inhibován. Česnek je užitečný jak jako potravinářská přísada, tak ve formě alkoholových infuzí.

Zelený čaj
Zabraňuje vzniku rakoviny jícnu, kůže, střev, slinivky břišní, žaludku, močového měchýře, prsu a prostaty. Zelený čaj obsahuje polyfenoly, které jsou silnými antioxidanty. Podle některých údajů polyfenoly zhoršují prokrvení změněných buněk. Zelený čaj navíc potlačuje syntézu speciálního typu bílkovin nezbytné pro rakovinné buňky. Pro prevenci byste měli vypít alespoň 5 šálků čaje denně.

Rozmarýn
Užitečné pro prevenci rakoviny prsu. Rozmarýn je velmi účinný jako čerstvé koření do jídel a salátů.

Mořská řasa
Obsahuje vitamín B12, beta-karoten, chlorofyl, mastné kyseliny, které zabraňují rozvoji rakoviny prsu.

Kurkuma
Neovlivňuje přímo maligní buňky, ale mechanismy vedoucí k jejich vzniku. Zejména inhibuje produkci enzymů podílejících se na střevních zánětech.

Drogy

1. Aspirin. Podle některých informací snižuje pravděpodobnost vzniku rakoviny plic, prsu, žaludku a střev.
2. Ibuprofen, sulindac, piroxikam. Snižuje pravděpodobnost vzniku rakoviny tlustého střeva.
3. Přípravky vápníku ( glukonát vápenatý, glycerofosfát vápenatý, uhličitan vápenatý, laktát vápenatý, chlorid vápenatý) zabraňují zvýšenému růstu buněk ve střevní sliznici, a tím předcházejí vzniku polypů a maligních novotvarů.
4. Proscar ( finasterid) – používá se k léčbě adenomu a rakoviny prostaty, lze jej použít i jako profylaxi.
5. statiny– léky, které snižují množství cholesterolu v krvi. Podle amerických vědců ženy po menopauze snižují pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu, pokud jsou užívány dostatečně dlouho ( více než 5 let).
6. Vitamíny C, E, A, D, B6, B3.

Vzhledem k tomu, že všechny léky uvedené výše ( kromě vitamínů) mají také vedlejší účinky a neměly by se užívat bez porady s lékařem.

Zhoubné novotvary zaujímají v žebříčku nejčastějších příčin úmrtnosti druhé místo za onemocněními kardiovaskulárního systému. Navzdory šíření informací o prevenci nádorové patologie se výskyt maligních novotvarů z roku na rok nejen nesnižuje, ale také zvyšuje. Pacienti však často vyhledávají lékařskou pomoc v pokročilých stádiích vývoje nádoru, kdy je radikální chirurgická léčba nemožná. Proto lékaři na celém světě věnují velkou pozornost stanovení takového faktoru, jako je dědičná predispozice k rakovině. Identifikace vývojových rizikových faktorů a vytváření skupin osob pod přísnějším lékařským dohledem může hrát velkou roli ve zefektivnění lékařské péče. Tato taktika vám umožní identifikovat nádor v počátečních stádiích vývoje a přijmout všechna nezbytná opatření k potlačení patologického procesu.

Rizikové faktory

Predispozice k rakovině může zvýšit různé rizikové faktory.

Chemické karcinogeny– pravděpodobnost vzniku novotvarů může být zvýšena profesionálním nebo domácím kontaktem s rozpouštědly, barvami, pesticidy, azbestem, alkoholy a jinými vysoce aktivními sloučeninami.

Fyzikální karcinogeny– Do této skupiny patří především ultrafialové záření, které výrazně zvyšuje pravděpodobnost výskytu. Expozice během rentgenových a radioizotopových studií, pobyt v oblastech kontaminovaných radioaktivními látkami také zvyšuje náchylnost k onkologické patologii.

Biologické karcinogeny– tato skupina zahrnuje různé viry a bakterie, které mohou změnit genetickou informaci buňky. Z biologických příčin vzniku rakoviny lze zmínit vliv tělu přirozených hormonů na vznik nádorů hormonálně závislých orgánů. Zvýšená koncentrace estrogenu tedy zvyšuje predispozici k, zvýšení obsahu testosteronu přispívá k výskytu maligních procesů v.

Dědičná predispozice k rakovině

To se ví už dávno genetická predispozice k rakovině. Geny jsou jednotlivé úseky genetické informace buňky, skládající se z nukleových kyselin. Vyčtou se z nich všechny informace potřebné pro vývoj těla. Některé geny řídí vývoj vnitřních orgánů, jiné určují barvu vlasů a očí člověka atd. Každá buňka lidského těla obsahuje více než 30 tisíc genů kódujících syntézu určitých proteinů.

Geny jsou součástí speciálních buněčných těl – chromozomů. Normálně každá buňka těla obsahuje 23 párů chromozomů. Při početí dostává dítě polovinu chromozomové sady od matky a otce. Spolu s potřebnými geny se na miminko mohou přenést i mutace. Takové změny v genetické informaci vedou k nesprávné syntéze proteinů, které se mohou stát nebezpečnými. Největší nebezpečí představují změny v supresorových genech a onkogenech. První reagují v těle na ochranu molekul DNA před poškozením, zatímco druhé řídí proces buněčného dělení. Mutované geny mohou nepředvídatelným způsobem interagovat s vlivy prostředí, což vede k rozvoji maligních novotvarů.

Genetické testování

K posouzení stupně dědičné predispozice k rakovinová onemocnění Je důležité pečlivě prostudovat vaši rodinnou historii. V tomto případě je třeba věnovat velkou pozornost následujícím faktorům:

• rozvoj nádorových onemocnění před dosažením věku 50 let;
• výskyt nádorů stejného typu u příbuzných v několika generacích;
• případy opakovaného vývoje onkologické patologie u stejného příbuzného.

Nejlepší je probrat výsledky studia anamnézy příbuzných s kvalifikovaným lékařským genetikem. Genetické poradenství pomůže určit, zda je v tomto případě nutné. test predispozice k rakovině. V tomto případě musíte zvážit klady a zápory provedení studie. Na této straně genetické vyšetření umožní určit pravděpodobnost výskytu toho či onoho typu nádoru, na druhou stranu může přispět ke vzniku neopodstatněných obav, rozvoji neadekvátního postoje ke svému zdraví a vznik kanceofobie.

V současné době se provádí molekulárně genetické vyšetření k určení dědičné predispozice k rakovině. Umožňuje identifikovat některé mutace v supresorových genech a onkogenech, což ukazuje na vyšší riziko rakoviny. Pokud je zjištěna predispozice k rakovině, pacientovi se doporučuje podstoupit pravidelné sledování specialistů, kteří dokážou identifikovat nádor v počátečních stádiích vývoje. V některých případech, například když jsou identifikovány rizikové geny rakoviny prsu BRCA1 a BRCA2, může být doporučeno preventivní odstranění orgánu.

Prevence rakoviny

I když je identifikován zvýšený sklon k rozvoji rakoviny, každý člověk má možnost zabránit vzniku zhoubných nádorů. Chcete-li to provést, musíte dodržovat jednoduchá pravidla:

• přestat kouřit;
• organizovat Zdravé stravování s dostatečným množstvím zeleniny a ovoce, minimálním obsahem živočišných tuků;
• vyhnout se pití alkoholu;
• udržovat normální tělesnou hmotnost;
• pravidelně dopřejte svému tělu fyzickou aktivitu;
• chránit pokožku před přímým slunečním zářením;
• neodmítejte očkování;
• podstupovat pravidelné preventivní prohlídky;
• Při jakýchkoli potížích v těle vyhledejte lékařskou pomoc.

Pozorný a pečlivý přístup ke svému zdraví je klíčem ke snížení rizika vzniku rakoviny.

Zhoubné nádory jsou druhou nejčastější příčinou úmrtí na světě. Pacienti se často obracejí na lékaře v pozdějších fázích onemocnění, kdy ani chirurgické zákroky již nepřinášejí výsledky. Lékaři se proto zaměřují na včasnou identifikaci faktorů dědičnosti, takzvané predispozice k rakovině. Významnou roli pro dosažení větší úspěšnosti a efektivity léčby by měla sehrát identifikace rizikových faktorů a seskupení pacientů do specifických skupin pro podrobné sledování.Tyto kroky nám umožní najít nádor na počátku vzniku a pomohou potlačit patologický proces.

Po sérii studií vědci identifikovali faktory, které výrazně zvyšují riziko vzniku rakoviny. Tyto faktory jsou rozděleny do následujících skupin.

• chemické karcinogeny - zvyšují riziko onemocnění u lidí, kteří jsou neustále v kontaktu s látkami škodlivými pro zdraví;
• fyzikální karcinogeny - negativní účinky ultrafialového záření, ozařování při výzkumu zahrnujícím rentgenové záření a radioizotopy, žijící v oblastech s vysokým obsahem radioaktivních látek;
• biologické karcinogeny jsou viry, které mění genetickou strukturu buňky. Do této skupiny patří také přirozené hormony, které mohou vyvinout karcinomy hormonálně závislého orgánu. Vysoký obsah estrogenu například zvyšuje riziko nádorů prsu a zvýšený testosteron - maligní karcinom prostaty;
• životní styl – nejběžnější faktor dopadu na onkologické patologie – kouření – zvyšuje riziko rakoviny dýchacích cest, nádorů žaludku nebo děložního čípku.

Samostatný a důležitý faktor z pohledu lékařského výzkumu, který je v současnosti placen Speciální pozornost- dědičná predispozice.

Tváří v tvář rakovině si mnoho lidí začíná v mysli pokládat stejnou otázku: může být nemoc zděděna nebo není důvod se znepokojovat? Není třeba polevit, vždyť při vzniku nemocí hraje obrovskou roli dědičná predispozice.Geny jsou strukturní úseky s nukleovými kyselinami, které funkčně přenášejí dědičnost živých organismů.Z těchto se čtou potřebné informace pro další vývoj přenašeče sekce. Jsou za to zodpovědné některé geny vnitřní orgány, jiní přebírají kontrolu nad ukazateli, jako je barva vlasů, barva očí a tak dále. Ve struktuře jedné buňky je více než třicet tisíc genů, které píší kód pro syntézu bílkovin.

Geny jsou součástí chromozomů. Při početí dostává březí plod od každého rodiče polovinu chromozomové sady. Kromě „správných“ genů mohou být přenášeny i geny mutované, což následně povede ke zkreslení genetické informace a nesprávné syntéze bílkovin – to vše to může mít nebezpečný účinek, zvláště pokud supresorové geny a onkogeny podléhají změnám. Supresory chrání DNA před poškozením, onkogeny jsou zodpovědné za buněčné dělení.

Mutantní geny reagují na prostředí zcela nepředvídatelně. Tato reakce často vede ke vzniku onkologických formací.

Moderní medicína nezpochybňuje existenci predispozice k rakovině. Podle některých údajů je 5–7 % případů rakoviny způsobeno genetickým faktorem. Mezi lékaři dokonce existuje termín „rakovinové rodiny“ – rodiny, ve kterých byly nádory diagnostikovány minimálně u 40 % pokrevních příbuzných. V současnosti znají genetici téměř všechny geny zodpovědné za vznik karcinomů. Molekulární genetika je bohužel drahé vědní odvětví, zejména pokud jde o laboratorní výzkum, takže zatím není možné ji široce využívat. Hlavní náplní genetiků je v současnosti studium rodokmenů. Po jejich analýze je nesmírně důležité získat účinná a jasná doporučení od specialisty týkající se životního stylu pacienta, rady, které pomohou předcházet výskytu formací. U různých forem rakoviny a s přihlédnutím k věku pacientů se intervaly mezi vyšetřeními pro stanovení správné rady mohou lišit od více po méně.

• dědičnost genů odpovědných za specifickou formu rakoviny;
• přenos genů, které zvyšují riziko onemocnění;
• výskyt onemocnění v důsledku dědičnosti několika charakteristik současně.

Dnes věda identifikuje několik desítek různé typy rakoviny, které mají dědičný faktor.Nejčastěji se útvary nacházejí v mléčné žláze, plicích, vaječnících, tlustém střevě nebo žaludku, dále akutní leukémie a maligní melanom.

Vysoká incidence motivuje onkology k neustálému vývoji metod pro včasnou diagnostiku a účinná léčba rakoviny, včetně těch, které vznikají v důsledku genetické predispozice. Při posuzování stupně dědičnosti rizika vzniku karcinomu je důležité pečlivě zvážit rodinnou anamnézu pacienta.

Je třeba zdůraznit následující vlastnosti lékařského rodokmenu:

1. Onkologické nádory u příbuzných do padesáti let.
2. Vývoj stejného typu onkologických patologií různé generace v rámci stejného rodokmenu.
3. Recidivující onkologie u stejných příbuzných.

Výsledky vyšetření na rodinné choroby je nutné konzultovat s genetickým onkologem. Konzultace přesněji určí, zda je nutné testování predispozice a rizik.

Před provedením genetické analýzy si pečlivě porovnejte klady a zápory tohoto postupu. Studie může na jedné straně určit rizika vzniku nádoru, na straně druhé vyvolá v lidech strach bez reálného důvodu, stejně jako nepřiměřený a „přehnaný“ postoj ke zdraví a trpí fóbií z rakoviny.

Úroveň dědičné predispozice je určena molekulárně genetickým výzkumem. Umožňuje identifikovat řadu mutací v onkogenech a supresorových genech, které jsou zodpovědné za zvýšené riziko onkologických patologií. Pokud jsou zjištěna rizika pro rozvoj rakoviny, doporučuje se průběžné sledování onkologickými specialisty, kteří jsou schopni diagnostikovat nádor v nejranějším stádiu.

Genetická analýza rakoviny je moderní metoda diagnostiky a prevence náchylnosti k rakovině. Jsou takové studie spolehlivé a je nutné vše dokončit? - otázky, které se týkají jak vědců, tak potenciálních pacientů. Vzhledem k tomu, že v Rusku bude genetická analýza, například rakoviny prsu a vaječníků, stát přibližně 4 500 rublů, je jasné, že mnozí by rádi nejprve pochopili, zda opravdu stojí za to zavést tuto výzkum výdajů na osobní a rodinné předměty.

Indikace ke studiu

Genetická analýza, která odhalí dědičnost rakoviny, může určit rizika následujících patologií:

• prsní žláza;
• dýchací orgány;
• pohlavní orgány (žlázy);
• prostaty;
• střeva.

Další indikací je podezření na přítomnost jiných onemocnění u pacienta.Takováto neonkologická onemocnění v budoucnu zvyšují možnost rakoviny různých orgánů.

V tomto případě je nutné provést diagnostiku a zjistit, zda existují určité vrozené syndromy, které někdy předcházejí rakovinovým nádorům dýchacího nebo trávicího systému.

Co ukazuje genetický test?

Vědci zjistili, že změny v určitých genech nejčastěji vedou k rakovině. Každým dnem se v lidském těle šíří buňky s maligními vlastnostmi, ale naše imunita s podporou speciálních genetických struktur si s nimi poradí.

Pokud dojde k narušení struktury DNA, je narušena práce „ochranných“ genů, čímž se zvyšuje riziko rakoviny.Taková „poškození“ v genech se dědí.

Příkladem je slavný případ Angeliny Jolie: příbuznému v rodině byl diagnostikován karcinom prsu, a tak slavná herečka podstoupila genetické testy a ona zase identifikovala mutace v genech. Bohužel jediné, co mohli lékaři v tomto případě udělat, bylo odstranit prsa a vaječníky, tedy odstranit orgány, ve kterých mutované geny postupovaly. Nezapomeňte však, že každý případ je individuální a metody prevence a léčby se mohou od popsaného příkladu výrazně lišit.

Dá se genetické analýze věřit?

Podrobněji byla studována dysfunkce v genech BRCA1 a BRCA2, které při normálním fungování brání vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Postupem času si ale lékaři všimli, že čas a peníze vynaložené na genetický vývoj významně nesnížily úmrtnost žen. Proto se nevyplatí používat genetickou analýzu jako screeningovou diagnostickou metodu pro každého jednotlivého člověka, ale pro identifikaci rizikových skupin je taková analýza docela vhodná.

Důvěřovat dosaženým výsledkům je individuální volbou. Pokud je výsledek negativní, pravděpodobně není nutné urychleně provádět preventivní úplné odstranění orgánu. Pokud jsou však stále zjištěny abnormality v genech, začněte pečlivě sledovat své zdraví a provádějte pravidelnou diagnostiku.

Je obtížné určit ukazatele pro genetickou diagnózu v procentech, protože to vyžaduje analýzu velkého počtu případů s pozitivními i negativními výsledky. Již nyní však můžeme s jistotou říci, že taková analýza je vysoce citlivá a je třeba se na její výsledky spolehnout.

Výsledky získané po testování neodpoví na 100% na pacientovu otázku, zda někdy dostane rakovinu. Z negativního výsledku je obtížné vyvozovat závěry: pouze ukazuje, že riziko vzniku rakoviny není vyšší než průměrné statistické ukazatele populace. Ale kladná odpověď dává přesnější a detailní informace jak lékaře, tak vyšetřovaného.

Chcete-li zajistit přesnost výsledků testů, nezapomeňte na pravidla pro přípravu na analýzu.

• vyloučit alkohol sedm dní před diagnózou;
• přestat kouřit po dobu tří až pěti dnů před darováním krve;
• Poslední jídlo je deset hodin před vyšetřením.

Kdo by se měl nechat otestovat?

Genetické testování má nepřesné indikace pro testování specifického věku nebo celkového fyzického stavu pacienta. Každý se může nechat otestovat, zvláště pokud absolvování testu pomůže nejen získat určitou jistotu, ale také přinese klid.

Existuje však několik příkladů, kdy se stále vyplatí vyšetření podstoupit:

• Pokud je matce mladé dívky diagnostikován nádor v mléčné žláze, neměli byste čekat několik let s kontrolou této dívky na predispozici.Je lepší okamžitě varovat sebe a ostatní mladší pokrevní příbuzné. Doporučuje se vyšetření k potvrzení nebo vyloučení genetické mutace a rizika vzniku rakoviny;
• Muži starší 50 let, u kterých byly diagnostikovány závažné akutní nebo chronické problémy s prostatou, by měli být testováni a posouzeni na riziko růstu nádoru prostaty;
• obecně jsou případné zhoubné nádory u příbuzných již dostatečným důvodem k rozboru, ale důvěřujte lékaři-genetikovi, který zhodnotí získané výsledky a předepíše vyšetření.

Pamatujte, že věk vyšetřované osoby nemá při provádění testu absolutně žádný význam. Narušení genů je naprogramováno při narození. Pokud tedy ve věku 25 let výsledky ukázaly, že geny jsou v naprostém pořádku, pak nemá smysl absolvovat stejný test o deset, patnáct, dvacet let později.

Obecná prevence rakoviny

Vzniku nádorů, a to i při výrazné dědičnosti, lze částečně zabránit.

• vzdát se špatné návyky návykové látky (alkohol, kouření);
• jíst zdravé potraviny, zvýšit spotřebu zeleniny a ovoce ve stravě a omezit živočišné tuky;
• udržovat váhu v normálních mezích;
• poskytovat tělu neustálé fyzické cvičení;
• chránit pokožku před přímým ultrafialovým zářením;
• zajistit povinné očkování;
• podstoupit preventivní diagnostiku;
• v případě potíží v těle okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Péče a svědomitý přístup k vlastnímu tělu je klíčem ke snížení rizika rakoviny. Pokusit se předcházet nemoci je vždy snazší než ji léčit.

I když je možnost rakoviny 100% prokázána, preventivní metody jsou omezené. Pouhé pozorování onkologem bez podrobného vyšetření například nelze považovat za účinnou prevenci, ale spíše za pasivní čekání na projevení nemoci. Drastické zásahy jako preventivní odstranění mléčných žláz přitom nejsou vždy opodstatněné a mají smysl.

Onkologie dnes bohužel kromě pozorování lékařem a testování neposkytuje spolehlivé metody a prostředky prevence.

1. Studujte lékařskou historii rodiny a v několika generacích.
2. Být pravidelně sledován onkologem, zejména pokud jsou nemocní pokrevní příbuzní.
3. Projděte genetickou analýzu, pokud existuje důvod k obavám z výsledků na základě studovaného rodokmenu.
4. Používejte preventivní a obecné zdravotní tipy ke snížení rizikových faktorů bez ohledu na výsledky testů.

Hlavní věc, kterou je třeba si zapamatovat, je, že predispozicí k nemoci není nemoc samotná. Udržujte si pozitivní přístup, věnujte více času vlastnímu zdraví a svěřte svou péči odborníkům z oboru onkologie a genetiky.

– heterogenní skupina zhoubných nádorů různých orgánů, způsobená dědičností jednoho nebo více genů, které způsobují určitou formu rakoviny nebo zvyšují pravděpodobnost jejího rozvoje. Diagnostikováno na základě rodinné anamnézy, genetických testů, symptomů a dalších údajů z výzkumu. Taktika léčby je určena typem a rozsahem neoplazie. Nejdůležitější roli hraje prevence rozvoje novotvarů, která zahrnuje pravidelné prohlídky pacienta, vyloučení rizikových faktorů, léčbu prekanceróz a odstranění cílových orgánů.

Obecná informace

Dědičné formy rakoviny jsou skupinou maligních novotvarů způsobených mutacemi jednoho nebo více genů a přenášených dědičností. Tvoří asi 7 % z celkového počtu nádorových onemocnění. Pravděpodobnost vzniku nádoru se výrazně liší v závislosti na konkrétní genetické mutaci a životních podmínkách nositelů genu. Existují tzv. „rakovinové rodiny“, ve kterých až 40 % pokrevních příbuzných trpí maligní neoplazií.

Současná úroveň rozvoje genetického výzkumu umožňuje spolehlivě prokázat přítomnost defektních genů u rodinných příslušníků ohrožených dědičnými formami rakoviny. V tomto ohledu se moderní vědci a praktici stále více zaměřují na preventivní opatření zaměřená na prevenci onemocnění této skupiny. Diagnostiku a léčbu dědičných forem rakoviny provádějí genetici, specialisté v oboru onkologie, gastroenterologie, pneumologie, endokrinologie a dalších oborů medicíny.

Příčiny dědičných forem rakoviny

Moderní výzkumy spolehlivě potvrzují verzi o genetické podstatě rakoviny. Bylo zjištěno, že příčinou rozvoje všech forem rakoviny jsou mutace DNA, jejichž výsledkem je vytvoření klonu buněk schopných nekontrolované reprodukce. Navzdory geneticky podmíněné povaze maligních nádorů nejsou všechny neoplazie dědičné formy rakoviny. Typicky je výskyt neoplazie způsoben nedědičnými somatickými mutacemi způsobenými ionizující radiace, kontakt s karcinogeny, některé virové infekce, snížená imunita a další faktory.

Skutečně dědičné formy rakoviny jsou méně časté než ty sporadické. Riziko vzniku maligní neoplazie je přitom extrémně vzácně 100% - genetické poruchy, které nutně způsobují rakovinu, najdeme pouze u 1 osoby z 10 tisíc populace, v ostatních případech hovoříme o více či méně výrazné predispozici k výskytu určitých onkologických lézí. asi 18 % zdravých lidí mají dva nebo více příbuzných trpících rakovinou, ale některé z těchto případů jsou způsobeny shodou náhod a vlivem nepříznivých vnějších faktorů, nikoli dědičnou formou rakoviny.

Odborníci byli schopni identifikovat známky dědičného nádorového fenotypu:

• Nízký věk pacientů v době nástupu příznaků onemocnění
• Sklon k mnohočetným lézím různých orgánů
• Oboustranná neoplazie párových orgánů
• Dědičnost rakoviny v souladu s Mendelovými zákony.

Je třeba vzít v úvahu, že u pacientů s dědičnými formami rakoviny nemusí být všechny výše uvedené příznaky zachyceny. Identifikace takových parametrů však umožňuje dostatečně spolehlivě odlišit hereditární nádory od sporadických. S ohledem na povahu dědičného znaku se rozlišují následující možnosti přenosu genetických abnormalit:

• Dědičnost genu, který vyvolává vývoj určité rakoviny
• Dědičnost genu, který zvyšuje pravděpodobnost vzniku určité rakovinné léze
• Dědičnost několika genů, které způsobují rakovinu nebo zvyšují riziko rakoviny.

Mechanismy vývoje dědičných forem rakoviny nejsou dosud plně stanoveny. Vědci se domnívají, že nejpravděpodobnější je zvýšení počtu buněčných mutací, snížení účinnosti eliminace mutací na buněčné úrovni a snížení účinnosti eliminace patologicky změněných buněk na tělesné úrovni. Důvodem nárůstu počtu buněčných mutací je dědičně podmíněné snížení úrovně ochrany před vnějšími mutageny nebo dysfunkce určitého orgánu způsobující zvýšenou proliferaci buněk.

Důvodem poklesu účinnosti eliminace mutací na buněčné úrovni u dědičných forem rakoviny může být absence nebo nedostatek aktivity některých enzymů (například u xeroderma pigmentosum). Snížená eliminace změněných buněk na tělesné úrovni může být způsobena dědičnými poruchami imunity nebo sekundární supresí imunitního systému v důsledku familiárních metabolických poruch.

Dědičné formy rakoviny ženského reprodukčního systému

Existuje několik syndromů charakterizovaných vysokým rizikem vzniku rakoviny ženského reprodukčního systému. U tří syndromů se přenášejí nádory jednoho orgánu: rakovina vaječníků, rakovina dělohy a rakovina prsu. U jiných dědičných forem rakoviny je odhalena predispozice k rozvoji neoplazie různé lokalizace. Existuje familiární rakovina vaječníků a prsu; familiární rakovina vaječníků, dělohy a prsu; familiární rakovina vaječníků, dělohy, prsu, gastrointestinálního traktu a plic; familiární rakovina dělohy a gastrointestinálního traktu.

Všechny tyto dědičné formy rakoviny mohou být způsobeny různými genetickými abnormalitami. Nejčastějšími genetickými defekty jsou mutace v tumor supresorových genech BRCA1 a BRCA2. Tyto mutace jsou přítomny u 80–90 % pacientek s hereditárním karcinomem vaječníků a prsu. Zároveň jsou u některých syndromů tyto mutace detekovány pouze u 80–45 % pacientů, což svědčí o přítomnosti dalších, dosud neprobádaných genů, které vyvolávají vývoj dědičných forem rakoviny ženského reprodukčního systému.

Pacienti s dědičnými syndromy se vyznačují určitými rysy, zejména časným nástupem menarché, častými zánětlivými a dysplastickými procesy (mastopatie, endometrióza, zánětlivá onemocnění ženských pohlavních orgánů) a vysokou prevalencí diabetes mellitus. Diagnóza je stanovena na základě rodinné anamnézy a molekulárně genetických studií.

Pokud je identifikována predispozice k dědičným formám rakoviny, provádí se rozsáhlé vyšetření, doporučuje se vzdát se špatných návyků, předepisuje se speciální dieta a upravuje se hormonální profil. Po dosažení věku 35-45 let se dle indikací profylakticky provádí oboustranná mastektomie nebo ooforektomie. Plán léčby zralých nádorů je sestaven v souladu s obecnými doporučeními pro neoplazii odpovídající lokalizace. Dědičné novotvary této skupiny probíhají poměrně příznivě, pětileté přežití u těchto forem rakoviny je 2-4krát vyšší než u sporadických případů onemocnění.

Dědičné formy rakoviny trávicího systému

Existuje velká skupina dědičných syndromů s vysokou pravděpodobností vzniku nádorů trávicího traktu. Nejčastější je Lynchův syndrom – nepolypózní rakovina tlustého střeva, přenášená autozomálně dominantním způsobem. Spolu s karcinomem tlustého střeva mohou mít pacienti s Lynchovým syndromem rakovinu močovodu, rakovinu tenkého střeva, rakovinu žaludku a rakovinu dělohy. Onemocnění může být způsobeno terminálními mutacemi různých genů, nejčastěji MLH1, MSH2 a MSH6. Pravděpodobnost rozvoje Lynchova syndromu s abnormalitami těchto genů se pohybuje od 60 do 80 %.

Vzhledem k tomu, že pacienti s touto dědičnou formou rakoviny tvoří pouze asi 3 % z celkového počtu pacientů s rakovinou tlustého střeva, jsou genetické screeningové testy považovány za nevhodné a provádějí se pouze v případě, že je identifikována predispozice. Zdravým pacientům se doporučuje pravidelně podstupovat rozsáhlé vyšetření, včetně kolonoskopie, gastroskopie, ultrazvuku břicha a ultrazvuku pánve (u žen). Když se objeví nádor, doporučuje se provést nikoli segmentální resekci, ale subtotální kolektomii.

Druhou nejčastější dědičnou formou rakoviny trávicího traktu je familiární adenomatóza tlustého střeva (FACA), přenášená rovněž autozomálně dominantním způsobem. Onemocnění je způsobeno mutací genu APC. Existují tři typy SATC: oslabené (méně než 100 polypů), klasické (od 100 do 5 000 polypů), závažné (více než 5 000 polypů). Riziko maligní transformace při absenci léčby je 100%. Pacienti s touto dědičnou formou rakoviny mohou mít také adenomy tenkého střeva, dvanáctníku a žaludku, nádory centrálního nervového systému, novotvary měkkých tkání, mnohočetné osteofibromy a osteomy. Všichni pacienti podstupují každoroční kolonoskopii. Pokud hrozí malignita, pacienti s těžkými a klasickými dědičnými formami rakoviny podstupují kolprotektomii. U oslabeného typu SATC je možná endoskopická polypektomie.

Do skupiny syndromů hamartomatózní polypózy patří juvenilní polypóza, Peutz-Jeghersův syndrom a Cowdenova nemoc. Tyto dědičné formy rakoviny se projevují polypózou žaludku, tenkého a tlustého střeva. Často v kombinaci s kožními lézemi. Může se objevit kolorektální karcinom, nádory žaludku a tenkého střeva. Indikována jsou pravidelná endoskopická vyšetření trávicího traktu. Pokud hrozí maligní degenerace, provádí se endoskopická polypektomie.

Dědičné formy rakoviny žaludku se dělí na dva typy: difúzní a střevní. Difuzní novotvary se vyvíjejí s vlastním dědičným syndromem způsobeným mutací genu CDH1. Střevní nádory jsou detekovány u dalších syndromů, včetně mutací způsobujících maligní neoplazii vaječníků a prsu, stejně jako Lynchův syndrom. Riziko vzniku rakoviny s mutací v genu CDH1 je přibližně 60 %. Pacientům se doporučuje podstoupit profylaktickou gastrektomii). Rodinné formy onemocnění jsou detekovány poměrně zřídka. Nefroblastom je často kombinován s vývojovými anomáliemi genitourinárního systému. Projevuje se bolestí a hrubou hematurií. Léčba – nefrektomie, radioterapie, chemoterapie. V literatuře existují popisy úspěšných operací zachraňujících orgány, ale takové intervence dosud nebyly zavedeny do rozšířené klinické praxe.

Li-Fraumeni syndrom je dědičná forma rakoviny, která se přenáší autozomálně dominantním způsobem. Projevuje se časným výskytem sarkomů, rakoviny prsu, akutní leukémie, neoplazie nadledvin a centrální nervový systém. Novotvary jsou obvykle diagnostikovány před 30. rokem života a mají vysokou tendenci k recidivám. Jsou indikovány pravidelné preventivní prohlídky. Vzhledem k vysokému riziku jiných nádorů se taktika léčby existující neoplazie může lišit od obecně přijímaných.